人类基因组中这个基因竟然和足球运动密切相关！

　　来源：中科院之声

　　原标题：当基因君遇上世界杯

　　“Here we go！啊累啊累啊累~ Go Go Go！啊勒啊勒啊勒~”，在这个姹紫嫣红的盛夏时节，我们终于又盼来了四年一度的“炸鸡啤酒世界杯”。话说本届世界杯实在精彩而又充满意外：从“昔日霸主”意大利与“无冕之王”荷兰队的无缘参赛，到卫冕冠军德国队的提前出局；从C罗&梅西的双双提前把家还，到“桑巴军团”的止步八强。


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　　看到现在，本届世界杯已成为帮助大家在炎炎夏季快速消暑的一缸凉茶，又仿佛一部年久失修的随身听，在赌球的小伙伴们耳边单曲循环着那首《凉凉》。不过，大家在回味那些令心情跌宕起伏、猝不及防的精彩瞬间时可曾想过，其实足球比赛不仅仅是场上运动员们的竞技，其背后也有基因之间的较量呢？

　　来自西班牙马德里欧洲大学等机构的科研人员，在2017年的一项研究中表明，人类基因组中一个叫做 ACTN3 的基因与足球运动密切相关。科学家们通过基因分型技术发现，在足球运动员群体中携带 ACTN3 基因 RR 型位点的频率要显著高于正常人群；与此同时 ACTN3 基因 RX 型位点出现的频率在足球运动员中又显著低于正常人群。相关研究以“<em>ACTN3 genotype in professional soccer players</em>”为题，发表在运动科学研究领域中的知名期刊《英国运动医学杂志》上。


ACTN3基因频率比较，Santiago C et。 al， 2017

　　人类的 ACTN3（Alpha-actinin-3）基因，全称“alpha-actinin skeletal muscle isoform 3”，是由波士顿儿童医院的科学家 Alan Hendrie Beggs 等人于1992年首次发现的。它位于人类第11号染色体长臂11q13.2区，中文名可直观地翻译成“阿尔法型肌动蛋白-骨骼肌基因-异构体-3”（吃瓜群众表示这个名有点长……）。

　　ACTN3 基因所编码的肌动蛋白，是构成人体肌肉中的“II型-快肌纤维”（fast twitch fiber）的组成部分，而快肌纤维不但是影响人类肌肉力量与速度的重要因素之一，也可以帮助肌肉产生爆发性的收缩。作为人体中第一个被发现的可控制运动能力的基因，ACTN3 与力量维持、速度爆发以及能量代谢的调控等有着重要的关系。



　　科学家们根据 ACTN3 基因是否发生突变，将其细分成三种基因型，即 RR、RX 与 XX。在通常情况下，该基因16号外显子的第1747个核苷酸是胞嘧啶（C），可编码正常的肌动蛋白，此为 RR 基因型；然而当该位点变成成胸腺嘧啶（T）时，则促使 ACTN3 所编码的第577个氨基酸的密码子发生终止突变，并导致其表达失活，此为 XX 基因型。

　　不过小伙伴们也没有必要为 XX 基因型而过分担心。因为在人体中，当 ACTN3 基因发生终止突变时，其基本功能可由 ACTN2 基因进行补偿，所以并不会导致严重肌肉疾病的发生。据统计，目前世界上因携带 XX 基因型，而导致 ACTN3 功能缺失的人群大约占总人口的18%（不用担心，你不是一个人）。

　　一些研究表明，携带 ACTN3 基因 R 型位点的人在短跑、举重等需要瞬时爆发力的运动项目上可能会更有优势，而携带 X 型位点的人则可能会更擅长中、长跑等耐力型项目。近年来一些研究暗示了557RR 基因型有更大的机会被足球精英们所携带；而具有577XX 基因型的职业足球运动员在比赛时发生肌肉拉伤、踝关节损伤风险会偏高。这是否提示我们对于有577XX 的孩纸们，应该少一些身体接触、多一份呵护呢？


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　　当然需要强调的是，上述这些发现还得等科学家们在样本量极大的“百/千万级运动员人群队列”中，进行大数据生物信息学分析后，才能得到最终印证。

　　其实目前为止被科学家们发现的运动基因有上百个，而有可能与足球这项运动相关的基因决不只 ACTN3 一个。并且即使一个人有优势型运动基因，如果想成为一名优秀的运动员也需要不断的努力；相反如果其基因型没有优势，也可以通过后天的加倍努力进行弥补。与此同时，足球是一项团队运动，个人技术能力只是基础，想取得好的成绩，还要依赖于场上11名队员的默契配合与团队作战。这些都不是单单某个基因能够决定哒。